Étude sur la Pathologie Surrénalienne

Le développement des glandes surrénales est un processus complexe décrit dans le document. La zone corticale se développe à partir du mésoblaste, tandis que la zone médullaire prend naissance à partir de l'ectoblaste. Au cours de la cinquième semaine de développement embryonnaire, une prolifération de cellules mésothéliales du mésentère pénètre le mésenchyme sous-jacent. Ces cellules se différencient en éléments acidophiles, formant le cortex primitif. Un second envahissement cellulaire mésothélial suit, entourant les cellules acidophiles pour former le cortex définitif, alors que le cortex primitif régresse rapidement. Simultanément, des cellules sympathiques provenant des ganglions sympathiques primitifs envahissent la face médiale de la glande surrénale, donnant naissance à la médulla. Le développement de la médulla se poursuit, atteignant son volume définitif seulement entre 8 et 13 ans. L'ascension du rein durant le développement embryonnaire amène ce dernier au contact de la glande surrénale, qui se moule sur son pôle supérieur. Cette description détaillée des étapes du développement met en lumière la complexité de la formation de cet organe crucial.

Des perturbations durant les phases critiques de l'organogenèse surrénalienne peuvent engendrer diverses anomalies. Le document mentionne que 10% des agénésies rénales s'accompagnent d'une absence de la glande surrénale, soulignant une relation étroite entre le développement rénal et surrénalien. Des erreurs de migration cellulaire sont responsables d'hétérotopies surrénaliennes, où le tissu surrénalien se retrouve en dehors de son emplacement normal (sous la capsule rénale ou hépatique). La formation de glandes accessoires, complètes ou incomplètes, est également évoquée. Les glandes accessoires incomplètes, plus fréquentes, peuvent être constituées de tissu cortical (glandes de Marchand) ou de tissu médullaire (îlots chromaffines ou paraganglions). La dissémination des glandules de tissu cortical est particulièrement notable. Ces anomalies soulignent la vulnérabilité du développement surrénalien aux perturbations, conduisant à des variations anatomiques et fonctionnelles potentiellement significatives. La compréhension de ces anomalies est essentielle pour interpréter les résultats d'examens et diagnostiquer des affections surrénaliennes. Dans un cas clinique présenté, une échographie abdominale et une tomodensitométrie ont permis de mettre en évidence une tumeur surrénalienne.

Le diagnostic des tumeurs surrénaliennes, notamment des incidentalomes surrénaliens, repose fortement sur l'imagerie médicale. L'échographie abdominale peut fournir une première indication, comme illustré par un cas clinique où une masse échogène a été détectée. Cependant, la tomodensitométrie (TDM) est l'examen d'imagerie le plus sensible pour explorer la surrénale et dépister des masses de moins de 1 cm de diamètre. L'utilisation de coupes fines (moins de 5 mm) est recommandée, et l'injection intraveineuse de produit de contraste est indispensable pour une meilleure caractérisation de la lésion et de ses rapports avec les organes voisins. La TDM permet d'évaluer la densité de la tumeur, un facteur important dans la différenciation entre adénome bénin et lésion maligne. Une densité inférieure à 10 UH suggère une lésion bénigne, tandis qu'un seuil de 18 UH présente une sensibilité de 85% et une spécificité de 100% pour le diagnostic d'adénome. L'IRM, avec des séquences de déplacement chimique, peut être utilisée en complément de la TDM, notamment pour caractériser les adénomes riches en lipides. Cependant, la mesure de densité n'est fiable que pour les lésions homogènes, et les tumeurs nécrosées ou hémorragiques posent des défis diagnostiques.

Au-delà de la TDM et de l'IRM, des techniques de médecine nucléaire contribuent au diagnostic. La scintigraphie au MIBG est utile dans le diagnostic des phéochromocytomes, tandis que la scintigraphie au nor-iodo-choléstérol fournit des informations sur la fonction endocrinienne, aidant à différencier les corticosurrénalomes sécrétants des non-sécrétants. La tomographie par émission de positons (PET scan), bien que non utilisée en routine, est de plus en plus employée, particulièrement chez les patients ayant des antécédents de cancer, pour sa capacité à détecter des lésions malignes grâce à l'utilisation de dérivés radioactifs du glucose. Des examens complémentaires incluent la cytoponction, principalement indiquée en cas de suspicion de métastase ou d'infection. L'analyse génétique, portant sur des chromosomes tels que 11p15 et 17p13, est également en cours de développement pour différencier les tumeurs malignes des bénignes à partir d'échantillons obtenus par cytoponction. Enfin, le dosage de l'acide vanylmandélique (VMA) dans les urines est un test utile pour le diagnostic des phéochromocytomes.

La taille de la tumeur est un critère important dans la décision thérapeutique, bien que non absolu. Des études mentionnent un diamètre moyen de 3,5 cm pour les adénomes et de 7,5 cm pour les carcinomes, mais une tumeur de plus de 5 cm peut être bénigne dans une proportion significative de cas (67% dans une étude citée). La mesure de la taille par TDM est également sujette à des erreurs d'estimation. La présence d'une hypersécrétion hormonale (syndrome de Cushing infraclinique par exemple, affectant 5 à 15% des incidentalomes), l’évolution de la tumeur, et les antécédents du patient (hypertension artérielle, par exemple) sont des facteurs déterminants. Un interrogatoire et un examen clinique détaillés sont primordiaux pour orienter le diagnostic. Un bilan hormonal est systématiquement nécessaire, en particulier pour rechercher un phéochromocytome en raison de son risque de morbidité et de mortalité. La poursuite des investigations est individualisée en fonction des antécédents du patient, en optimisant le rapport coût-efficacité diagnostique.

Le document mentionne les neuroblastomes comme des tumeurs solides de l'enfant, parmi les plus fréquentes avant l'âge d'un an. Elles représentent une cause majeure de décès en cancérologie pédiatrique, occupant la deuxième place des causes de mortalité avant cinq ans. Plus de 80% des cas se manifestent avant 5 ans, et 35% avant 2 ans. Microscopiquement, dans sa forme pure, le neuroblastome est constitué de neuroblastes indifférenciés, petites cellules rondes au cytoplasme peu visible. Remarquablement, cette tumeur peut reproduire la différenciation normale des neuroblastes en cellules ganglionnaires sympathiques matures. Une tumeur contenant à la fois des neuroblastes et des cellules ganglionnaires est qualifiée de ganglioneuroblastome, tandis qu'une différenciation complète en cellules ganglionnaires matures donne un ganglioneurome, considéré comme un cancer guéri par différenciation. Cependant, 10 à 40% des neuroblastomes ont une évolution maligne, leur agressivité étant liée à la composante neuroblastique. Des anomalies génétiques, comme une délétion du bras court du chromosome 1 (70 à 80% des cas) et une amplification de l'oncogène N-myc (25% des cas), sont associées à un comportement plus agressif. L'expression du récepteur Trik A influence le pronostic, des hauts niveaux étant liés à un pronostic favorable.

Les myélolipomes sont décrits comme des tumeurs bénignes composées de tissu adipeux mature et d'éléments hématopoïétiques ressemblant à la moelle osseuse, en proportions variables. L'étiopathogénie reste mal connue, mais une hypothèse évoque la dédifférenciation de cellules mésenchymateuses du cortex surrénalien en cellules myéloïdes et adipeuses. La majorité des myélolipomes sont découverts fortuitement, mais des douleurs abdominales peuvent être rapportées, parfois liées à une hémorragie ou une nécrose tumorale, ou à une compression d'organes voisins si la tumeur est volumineuse. L'hypertension artérielle a également été décrite. L'âge moyen de survenue se situe entre 50 et 60 ans, avec une prédominance pour la surrénale droite. Les lésions bilatérales sont exceptionnelles. Le diagnostic est suggéré par la présence d'une densité graisseuse au scanner, mais peut être plus difficile si la composante graisseuse est minime ou en présence de nécrose ou d'hémorragie. Quelques cas de myélolipomes sécrétants, avec hypercortisolisme ou hyperaldostéronisme, ont été rapportés, mais la physiopathologie de cette sécrétion reste mal comprise.

L'atteinte primitive de la surrénale par un lymphome est rare (moins de 100 cas décrits), probablement développée à partir des lymphatiques intrasurrénaliens. Elle touche principalement les hommes de plus de 60 ans, avec une atteinte bilatérale dans deux tiers des cas et une insuffisance surrénalienne dans un tiers. Le diagnostic est souvent tardif, chez des patients en mauvais état général, présentant des signes d'insuffisance surrénalienne ou une masse palpable. Une maladie auto-immune est présente dans plus de 10% des cas, et un cancer associé dans 15%. Le mélanome surrénalien primitif est une lésion très rare (vingtaine de cas décrits), pouvant être confondu avec un phéochromocytome pigmenté. Le diagnostic est souvent autopsique. Les léiomyomes, tumeurs bénignes des cellules musculaires lisses, sont le plus souvent des incidentalomes de diagnostic histologique. Enfin, les tumeurs adénomatoïdes, tumeurs bénignes d'origine mésothéliale, sont très rares au niveau surrénalien et touchent majoritairement les hommes. Le diagnostic est histologique, avec quatre sous-types possibles.

La prise en charge d'un incidentalome surrénalien commence par un interrogatoire et un examen clinique minutieux. Ces étapes permettent une première orientation étiologique et la détection éventuelle de signes cliniques francs ou subtils suggérant une hypersécrétion cortisolique (prise de poids récente, amyotrophie, etc.). Bien que les patients présentant un incidentalome ne devraient pas avoir de signes cliniques évidents de syndrome de Cushing, un examen plus approfondi peut révéler des indices d'hypersécrétion. L'examen physique doit inclure une évaluation de l'état cutané (recherche de tâches café au lait), et une palpation du foie, de la rate, de la thyroïde, des seins et des aires ganglionnaires pour détecter d'éventuelles néoplasies associées. Cette évaluation initiale est fondamentale pour orienter les investigations complémentaires et personnaliser la prise en charge du patient.

Un bilan hormonal de base est systématiquement nécessaire, incluant la recherche d’un phéochromocytome en raison des risques importants de morbidité et de mortalité associés. Ce bilan vise à explorer les axes d'hyper- ou d'hyposécrétion surrénalienne. Le document souligne l'importance de rechercher systématiquement une hypersécrétion hormonale devant tout incidentalome surrénalien, même en l'absence de signes cliniques évidents, afin de détecter une activité endocrinienne infraclinique. Des études montrent que 5% des incidentalomes surrénaliens présentent une activité endocrinienne. Pour les phéochromocytomes, le dosage des catécholamines et des métanéphrines urinaires sur 24 heures est recommandé, avec une sensibilité proche de 100%. Les tests dynamiques et la scintigraphie au MIBG sont utilisés en deuxième intention. Pour l'axe corticotrope, le test de freinage à la dexaméthasone est utilisé pour le dépistage d'un syndrome de Cushing infraclinique, fréquent chez 5 à 15% des patients.

La conduite à tenir devant un incidentalome surrénalien dépend de plusieurs facteurs et il n'y a pas de consensus établi. La taille de la tumeur est un critère essentiel, mais pas suffisant. Les tumeurs inférieures à 5 cm sont particulièrement sujettes à discussion. La présence d'une hypersécrétion hormonale, l'évolution de la tumeur et les antécédents du patient influencent la décision thérapeutique. Une taille supérieure à 6 cm est souvent considérée comme un argument en faveur de la malignité, mais ce critère n'est pas absolu. En l'absence de signes de malignité, l'exérèse laparoscopique est généralement préférée en raison de sa morbidité inférieure à la surrénalectomie chirurgicale ouverte. Pour les tumeurs de moins de 4 cm, l'ablation n'est envisagée que si elles sont actives du point de vue endocrinien. Le choix entre la surveillance et l'intervention chirurgicale (surrénalectomie) est donc individualisé, en tenant compte de l'ensemble des informations cliniques, biologiques et radiologiques.