Étude sur l'évolution à long terme et la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Hirschsprung
Informations sur le document
| Auteur | Franziska Righini-Grunder |
| École | Université de Montréal |
| Spécialité | Sciences Biomédicales Faculté de médecine |
| Année de publication | 2019 |
| Type de document | mémoire |
| Langue | French |
| Nombre de pages | 101 |
| Format | |
| Taille | 2.06 MB |
- maladie de Hirschsprung
- qualité de vie
- stress chronique
Résumé
I.Maladie de Hirschsprung HSCR
La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale qui touche le système nerveux entérique, entraînant une occlusion fonctionnelle du côlon. Elle se caractérise par une absence de cellules ganglionnaires dans une partie du gros intestin, ce qui perturbe la motricité intestinale.
1. Généralités épidémiologie
La Maladie de Hirschsprung (M.H) est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans le plexus nerveux myentérique du tube digestif.
2. Système nerveux entérique
Le système nerveux entérique est impliqué dans la régulation de la motilité, de la sécrétion, de l'absorption et de la circulation sanguine dans le tube digestif.
3. Gènes et voies de signalisation impliqués dans la M.H
Plusieurs gènes et voies de signalisation ont été impliqués dans la M.H, notamment la voie GDNF/RET et EDN3/EDNRB.
4. Présentation clinique
Les symptômes comprennent une constipation sévère dès la naissance, un retard de la selle et des vomissements bilieux.
5. Sous types de M.H
Il existe plusieurs sous-types de M.H, selon l'étendue de l'agénésie ganglionnaire.
6. Diagnostic
Le diagnostic repose sur une biopsie rectale, une manométrie anorectale et un lavement opaque.
7. Traitement
Le traitement de choix est la chirurgie qui vise à enlever la partie aganglionnaire et à rétablir la continuité intestinale.
8. Évolution après la chirurgie
Après la chirurgie, les patients peuvent présenter des complications et un dysfonctionnement intestinal, ce qui peut avoir un impact sur leur qualité de vie.
II.Qualité de vie dans la HSCR
Les patients atteints de HSCR présentent souvent des problèmes de constipation, d'incontinence fécale et de douleurs abdominales, qui peuvent avoir un impact significatif sur leur qualité de vie.
III.Objectifs de l étude
Cette étude visait à évaluer la qualité de vie spécifique à la HSCR à l'aide d'un questionnaire spécifique, le HAQL, et à déterminer les facteurs prédictifs de cette qualité de vie.
IV.Résultats
L'étude a porté sur 72 patients atteints de HSCR et 117 contrôles. Les patients âgés de 8 à 11 ans présentaient une qualité de vie spécifique à la HSCR plus faible que les adolescents de 12 à 16 ans. La dimension « Continence fécale pendant la journée » était la plus affectée chez les enfants de 8 à 11 ans, tandis que la dimension « Fonctionnement physique » était la plus affectée chez les adolescents de 12 à 16 ans.
V.Facteurs prédictifs de la qualité de vie
Seul le jeune âge a été identifié comme un facteur prédictif d'une qualité de vie plus faible. Il n'y avait pas d'association entre la qualité de vie et le stress chronique ou la situation sociale.
VI.Conclusion
Cette étude souligne l'importance d'évaluer spécifiquement la qualité de vie des patients atteints de HSCR, afin de mieux prendre en compte leur bien-être psychosocial et d'adapter leur prise en charge.